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Avantages du diagnostic moléculaire

Nombre Parcourir:0     auteur:Éditeur du site     publier Temps: 2023-03-30      origine:Propulsé

Avantages du diagnostic moléculaire

Prénatal

Test prénatal traditionnel Pour les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down repose sur l'analyse du nombre et de l'apparition de chromosomes le caryotype. En 2013, il reste un complément aux tests traditionnels.

Traitement

Quelques polymorphismes mononucléotidiques chez les patients de minuscules différences dans leur ADN peuvent aider à prédire la rapidité avec laquelle ils métabolisent un médicament particulier; Ceci est appelé pharmacogénomique. Par exemple, l'enzyme CYP2C19 métabolise plusieurs médicaments, tels que le clopidogrel anticoagulant, dans leurs formes actives. Certains patients ont des polymorphismes à des positions spécifiques du gène 2C19 qui provoquent un métabolisme pauvre de ces médicaments; Les médecins peuvent tester ces polymorphismes et déterminer si le médicament est pleinement efficace dans la mesure sous-types (tels que les infections et les cancers) ou l'analyse génétique des maladies avec une composante génétique, comme le syndrome de Silver-Russell.

Maladie infectieuse Diagnostic moléculaire

Les diagnostics moléculaires sont utilisés pour identifier les maladies infectieuses telles que le virus de la grippe et la tuberculose de la chlamydia ou des souches spécifiques telles que le virus H1N1 ou le SAR-COV-2. Par exemple, les tests d'amplification isotherme médiés par la boucle peuvent diagnostiquer les parasites du paludisme et sont suffisamment robustes pour les pays en développement, mais malgré ces progrès de l'analyse génomique, en 2013, les infections étaient encore plus souvent identifiées par d'autres moyens de leurs profils de protéome, phage ou chromatographiques. Les diagnostics moléculaires sont également utilisés pour comprendre une souche particulière d'un pathogène par exemple en détectant les gènes de résistance qu'il possède et donc quels traitements à éviter.

Gestion des risques de maladie

Le génome d'un patient peut contenir des mutations héréditaires ou aléatoires qui affectent la probabilité de développer la maladie à l'avenir. Par exemple, le syndrome de Lynch est un trouble génétique qui prédispose les patients aux cancers colorectaux et autres; La détection précoce peut entraîner une surveillance étroite, ce qui améliore les chances des patients de bien résultat. Le risque cardiovasculaire est indiqué par les biomarqueurs, et le dépistage peut mesurer le risque d'un enfant de naître avec un trouble génétique tel que la fibrose kystique. Les tests génétiques sont éthiques complexes: Les patients peuvent ne pas vouloir subir la pression de connaître leurs risques. Dans les pays sans soins de santé universels, les risques connus peuvent augmenter les primes d'assurance.

Cancer

Le cancer est un changement dans les processus cellulaires qui conduisent à la croissance incontrôlée des tumeurs. Les cellules du cancer abritent parfois des mutations dans les oncogènes tels que KRAS et CTNNB1 (bêta-caténine). Les médecins à caractériser le cancer et à choisir le meilleur traitement pour leurs patients. En 2010, les tests qui combinent un panel d'anticorps contre des molécules de marqueur protéique spécifiques sont une technologie émergente; Ces tests multiplex promettent de mesurer simultanément de nombreux marqueurs. D'autres biomarqueurs potentiels incluent des molécules de microARN, que les cellules cancéreuses expriment plus que les cellules saines.Le cancer est une maladie en constante évolution avec une pléthore de causes moléculaires. L'hétérogénéité des maladies existe même au sein des individus. Des études moléculaires sur le cancer ont démontré l'importance des mutations du conducteur dans la croissance tumorale et les métastases. De nombreuses techniques pour détecter la variation des séquences ont été développées pour une utilisation dans la recherche sur le cancer. Ces techniques peuvent généralement être regroupées en trois approches: la polymérase La réaction en chaîne (PCR), l'hybridation et le séquençage de nouvelle génération (NGS). diagnostic.

Un problème important dans les tests de diagnostic moléculaire pour le cancer est la détection des variantes de séquence d'ADN. Les biopsies tumores utilisées pour le diagnostic contenaient systématiquement que 5% de la variante d'intérêt par rapport aux séquences de type sauvage. De plus, pour une application non invasive dans le sang périphérique ou l'urine, les tests d'ADN doivent être suffisamment spécifiques pour détecter les mutations avec une fréquence d'allèle variante inférieure à 0,1%. [vingt-deux].Actuellement, en optimisant la PCR conventionnelle, il existe une nouvelle invention, le système de mutation réfractaire amplifié (ARMS), une méthode pour détecter les variations de séquence d'ADN dans le cancer. Près de l'extrémité 3 'de l'amorce. Beaucoup de différentes entreprises ont développé des tests de diagnostic basés sur des amorces de PCR ARM. Par exemple, Qiagegen Therascreen, Roche Cobas [49] et Biomerieux Thxid [50] ont développé des tests de PCR approuvés par la FDA pour la détection des mutations du mélanome du poumon, du côlon et de Validé sur l'ADN génomique extrait du tissu FFPE.Il existe également des microréseaux qui utilisent le mécanisme d'hybridation pour diagnostiquer le cancer. En utilisant la technologie des puces de gènes d'Affymetrix, plus d'un million de sondes différentes peuvent être synthétisées sur le réseau avec une limite de détection de 1 à 10 copies d'ARNm par puits. Approuvé certains tests de diagnostic à l'aide de puces à ADN: le test Mammaprint de l'Agenda peut éclairer le risque de récidive du cancer du sein en analysant l'expression de 70 gènes associés au cancer du sein; Le test Autogenomics Infniti CYP2C19 peut analyser les polymorphismes génétiques, qui ont un impact important sur la réponse au traitement antidépresseur; Alors que le cytoscan DX d'Affymetrix peut évaluer la déficience intellectuelle et les troubles congénitaux en analysant les mutations chromosomiques.

À l'avenir, les outils de diagnostic pour le cancer peuvent se concentrer sur le séquençage de nouvelle génération (NGS). La technologie dans le domaine des outils de diagnostic moléculaire sera développée davantage grâce à l'utilisation de l'ADN et du séquençage d'ARN pour le diagnostic de cancer. Bien que le débit et le prix des NGS aient diminué de façon spectaculaire de ~ 100 fois au cours des 10 dernières années, nous sommes encore au moins 6 ordres de grandeur loin du séquençage profond au niveau du génome. sur la traduction ampliseq, comme le test complet d'Oncomin. Ils se sont concentrés sur l'utilisation du séquençage profond des gènes associés au cancer pour détecter les variantes de séquence rares.

Des outils de diagnostic moléculaire sont disponibles pour l'évaluation des risques de cancer. Par exemple, le test BRCA1 / 2 de Myriad Genetics évalue le risque à vie d'une femme de développement du cancer du sein. En plus, certains cancers n'ont pas toujours de symptômes évidents. ne présentent pas de symptômes évidents, donc le cancer peut être détecté à un stade précoce. Par exemple, le test de Cologuard peut être utilisé pour filtrer les personnes de plus de 55 ans pour le cancer colorectal.Cancer est une maladie à long terme avec de multiples étapes de progression, et les outils de diagnostic moléculaire peuvent être utilisés dans le pronostic de la progression du cancer. Par exemple, le test de l'oncotype DX de Genomic Health estime le risque de cancer du sein.

Avec l'augmentation du soutien du gouvernement dans les diagnostics moléculaires de l'ADN, il est prévu qu'un nombre croissant de tests cliniques de détection d'ADN pour les cancers seront bientôt disponibles. médecins et patients.